三庚酸甘油或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑部细胞内紊乱的前提与症状复杂，由于许多问题仍然没知，所以病患颇为困难。正常情况下，是脑部能量细胞内的主要原料。1改型磺酸毛病综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终所致脑部内积存增大。

G1D常展示出为痉挛复发与脑部电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模改型里面，G1D一第三部关键性脑部功能毛病，常独立于血脑部屏障相关的GLUT1磺酸病态障碍，而增加脑部组织内浓度可以减低症状。所作指出这些发现可能与生命G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑部流入或提供适当替代反应物的病患作法。

目前用于G1D的痉挛蔬果疗法，仅能减低2/3病患者的运动病态障碍或痉挛复发，而且并非普遍抗性。有归纳显示，与生酮蔬果病患方式相反的，如三庚酸酮等营养物质会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的正里面央产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯的大学西南该里面心的归纳者们，促使开展非商业性、开放标签第三部的临床归纳，对三庚酸酮病患作法进行归纳。归纳结果网络刊发于8月11日的JAMA Neuro刊物上。

归纳共扩展到14名没接受生酮蔬果病患的1改型磺酸毛病综合征的儿童与。插手伎俩为，在病人日常蔬果里面补充食品级三庚酸酮。

由于大多痉挛复发不明显，病患者或家属的感觉不太可能用于归纳。因此，归纳者使用归纳作法脑部电图、脑部伦理学、肾脏归纳、脑部细胞内率的波谱检查和等伎俩。

归纳显示，1名病人（7%）并没显现棘波；而其他病人在系统设计三庚酸酮后，棘波升幅达70%，多数病患者脑部病态展示出以及脑部细胞内率增加。11名病患者（78%），长期使用三庚酸脂后没显现症状。3名病人（21%）展示出为胃肠道症状，1（7%）名病人病患里面断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要脑部功能激发有利影响。另外，归纳的检视指标可以组成一个关键性的框架，来归纳细胞内性脑部病（正里面央细胞内产物病态障碍）的病患作法。

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出版人： neuro207